Amy and Friends - Cockayne Syndrome Support Amy and Friends - Cockayne Syndrome Support
























Bertie Butterfly is kindly sponsored by Holly Lodge School for Girls, Liverpool.

Please make a donation by clicking here!
Follow us on Facebook!
Follow us on Twitter!
Follow us on Youtube!
IMPORTANT DRUG INFORMATION

Metronidazole (also known as Flagyl® or Metrolyl®) may cause acute liver failure in children with Cockayne syndrome and should be avoided. Please alert your doctors to this.

Health professionals can obtain further information from Dr. Brian Wilson, brian.wilson@newcastle.ac.uk Any further drug reactions in this patient group should be reported to the regulatory authorities in your own country.
Pep, Amy & Friends ha nacido como una iniciativa local para dar un apoyo global a la Asociación Amy and Friends.

Pep tiene 6 años y fue diagnosticado de CS a finales del año 2015. Amy and Friends ha sido desde el primer momento el principal apoyo y fuente de información para toda nuestra familia. El mes de noviembre de 2016 conocimos, al fin, a muchas de las personas que forman parte de este grupo mundial y fue entonces cuando decidimos poner nuestro granito de arena para ayudar a recaudar fondos destinados tanto a la organización de los encuentros anuales como a todas las actividades de apoyo que desarrolla Amy and Friends.

Podéis segurnos en nuestra página de Facebook: Pep, Amy and Friends.
Pep ♥ Amy & friends: CADA PAS, UN LLARG CAMÍ
Pep ♥ Amy & friends: EVERY STEP, A LONG WAY

En Pep

En Pep va néixer el 28 d’octubre de 2010, i és un nin actiu, divertit i molt afectuós. Li encanten els animals, anar a escola, la seva germana gran i els seus amics, i les noves tecnologies. És dolç, valent, i moltes altres coses...a més, pateix una malaltia rara, molt rara: la síndrome de Cockaine.

Des del dia del seu naixement, els metges van detectar una pèrdua auditiva greu, i al cap de pocs mesos, fou operat de cataractes a ambdós ulls. Des de llavors, i fins que en Pep va fer 5 anys, va passar per nombroses proves, intervencions i especialistes, fins a arribar al diagnòstic.

Una mutació al gen ECCR8 és la causant d’aquesta patologia greu, degenerativa i per a la qual no existeix cura coneguda.
 
Pep was born on October 28th, 2010, and is an active, fun and very loving child. He loves animals,going to school, his big sister and his friends, and new technologies. He is sweet, brave and many other things ... besides, he suffers from a raredisease: Cockaine's syndrome.

From the day of his birth, doctors detected a serious hearing loss, and a few months after, he wasoperated on cataracts in both eyes. Since then, anduntil Pep was 5 years,he went through numeroustests, interventions and specialists, until thediagnosis:

A mutation to the ECCR8 gene is the cause of this severe, degenerative pathology and for which there is no known cure.

Amy and Friends: la xarxa de suport arreu del món

http://www.amyandfriends.org/
 
Quan vàrem conèixer el diagnòstic d’en Pep, ara ja fa un any, vàrem saber també que la seva síndrome és orfe de tractament i està molt poc investigada, degut als pocs casos que hi ha. Els metges que duen el seguiment d’en Pep, tant aquí com a Barcelona, no havien tractat abans un infant amb Cockaine. La sensació d’aïllament i d’incertesa fou enorme...

Però vàrem tenir la sort de trobar l’associació britànica sense ànim de lucre Amy & friends, la qual serveix de plataforma mundial per al contacte entre les famílies i els investigadors.

N’Amy és una al·lota de 25 anys que va estar sense diagnòstic fins als 15, quan als Estats Units van aconseguir posar un nom al què patia. Sa mare, na Jayne, va decidir crear una associació precisament per a què les famílies -ja diagnosticades o amb sospites de CS- tenguessin un lloc de trobada, un espai on compartir els dubtes i les incerteses tant de caire metge com de qualsevol altre mena.

Amy and Friends, a més, treballa amb els investigadors que duen a terme els seus estudis en l’àmbit de les patologies genètiques relacionades.Gràcies a això, el mes de maig de 2015 es va publicar l’estudi més complet sobre la síndrome, que recull 102 casos de tot el món:

Genetics in Medicine Study Web Link

L’associació organitza anualment un encontre mundial de famílies i investigadors, el qual permet el contacte directe, la transmissió dels nous coneixements i, quasi més important, la trobada d’infants amb CS.

En Pep va participar al darrer encontre, a Manchester el novembre de 2016, i per ell –i per noltros- va ser la primera vegada que vàrem conèixer altres infants amb CS. Fou realment emocionant i enriquidor. I per en Pep, molt divertit.

Des de llavors, duim entre cella i cella posar el nostre gra d’arena a la tasca altruista que du a terme Amy and Friends, i hem decidit posar en marxa la campanya Pep♥Amy & friends: cada passa, un llarg camí.
Amy and Friends: the network of support all over of the world

When we knew the diagnostic of in Pep, a year ago now, we knew also that his syndrome is orphan of treatment and is very little investigated, due to the few cases that there are. The doctors who carry the follow-up about Pep’s disease, here and in Barcelona, had not treated a child with Cockayne Syndrome before. The feeling of isolation and uncertainty was enormous...

But we had the luck to find the British association Amy & Friends which is a world-wide platform for the contact between the families and the researchers.
Amy is a 25 years old girl who got her diagnosis at age 15. Her mother, Jayne, decided to create an association precisely for the families who have achieved to get a diagnostic or at last a suspicion of CS, to have a place to meet, a space to share their doubts and the uncertainties in medical matters or any other.
 
Amy and Friends, besides, works with the researchers that carry out their studies in the field of the genetic pathologies related to it. Thanks to this, the month of May of 2015 they published the most complete study of the syndrome, that collect 102 cases of all the world:

Genetics in Medicine Study Web Link

The association organises annually a world-widemeeting of families and researchers, which allow thedirect contact, the transmission of the newknowledges and, almost more important, the meeting of children with CS.

Pep took part of the last encounter, in Manchester in November 2016, and for his sake –and for the family- it was the first time that he knew other children with CS. It was really thrilling and enriching. And For Pep, very fun.

Since then, our goal is to put our grain of sand to the altruistic task that carries out Amy and Friends, and have decided to put into motion the campaign Pep♥Amy & Friends, every step, a long way.
 
- Com pots col·laborar
Hem dissenyat una braga tipus buf pel coll, amb l’objectiu tant de recaptar fons per aquesta associació com de donar a conèixer la síndrome de Cockaine: les malalties menys freqüents segueixen essent les més oblidades.

”Cada passa, un llarg camí” perquè tot el què aconsegueixen aquests infants requereix d’un enorme esforç.

Ens faria molta il·lusió veure que lluïu els bufs d’en Pep i n’Amy, i més encara si els duis cada vegada que vos enfrontau a un nou repte, a un gran esforç. Quan doneu el millor de vosaltres, igual que fan en Pep i n’Amy cada dia, per a cada cosa que fan.

El 12€ que pagau pel buf aniran íntegrament destinats a donar suport a aquesta organització.

Gràcies!

How you can collaborate

We have designed a kind of mountan scarf, with theaim to raise found for this association and to spreadknowledge about the syndrome of Cockayne the less frequent illnesses keep being the most forgotten.

”Every step, a long way” because all these children's achievements require an enormous effort.
It would be a great pleasure to us to see you wearing the scarf of Pep and Amy, and even more if you wear it every time that face a challenge. When you give your best, the same that Pep and Amy do everyday, for each thing they do.

The €12 that you pay for the scarff will go entirely dedicated to this organisation.
Many thanks!

If you would like to order scarf please email us: info@amyandfriends.org



   
Please make a donation by clicking here!
Name:
E-mail:
Message:
 
 

Copyright© 2011 Amy and Friends - Cockayne Syndrome UK Charity Number: 1119746